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解码贝多芬死因的“基因测序”，是项什么技术？

基因测序

空中雷鸣电闪，疾病缠身的贝多芬突然睁开眼，向空中伸出右拳，短短几秒他神情严肃、面带怒气 。随后无力跌回，他没再说出一句话，心脏停止了搏动 。
这是文学作品中，贝多芬离世时的场景，这位“扼住命运的咽喉”的音乐大师，生命定格在了57岁 。
在贝多芬死后，其写于1802年10月6日的《海利根施塔特遗书》才被打开，道尽了贝多芬遭遇命运挫折与病痛折磨的心酸、苦泪、挣扎与难以磨灭的艺术热情 。在遗书中他曾写道：“在我死后，倘若施密特医生仍然健在，以我的名义请求他记述我的病情，并将这份书面文件，附在他记录的病例之后，这样至少有可能，使世界在我死后与我冰释前嫌 。”
搞清病情，被视为贝多芬留给后人的“嘱托” 。近两百年来，各种有关贝多芬病情和死亡原因的研究迭出 。直到今年，通过基因研究，贝多芬的死因得到了进一步的揭秘，其家族隐秘的故事浮出水面 。

解码贝多芬死因的“基因测序”，是项什么技术？

文章插图
3月，知名国际刊物《Cell》子刊《CurrentBiology》，来自剑桥大学、波恩大学等机构的研究者们发表了一篇论文：《GenomicanalysesofhairfromLudwigvanBeethoven》（路德维希·凡·贝多芬的头发的基因组分析） 。
这篇研究，通过基因组分析未能发现贝多芬耳聋和胃肠病的原因，但是发现他有肝脏疾病的遗传风险，至少在他死亡前几个月里，贝多芬感染了乙肝病毒 。此外，研究团队通过对贝多芬父系的Y染色体测序分析发现，贝多芬父系中有人实际并不属于贝多芬家族 。
这份严谨的学术论文瞬间出圈，引发了公众关注 。时隔200余年，揭秘贝多芬死亡和家族秘史的是什么技术？除了能揭开名人的历史迷团，又有哪些现实功用？潮新闻采访人员采访了医学遗传学和司法鉴定领域的专家 。
贝多芬身后的秘密，何以被解开？
浙江大学遗传与再生生物学研究所所长、浙江省细胞与基因工程重点实验室主任严庆丰教授向潮新闻采访人员解释，贝多芬死因和家族秘事的意外发现，是通过基因测序完成的 。而要理解为什么通过基因测序能够打开这些秘密，就要首先了解基因 。
“大家都知道一句话：有因必有果 。在每个人生下来时，就已经被‘编码’了，人的生理病理现象，本质上都是基因表达的结果；同时，基因表达又是可调控的 。”
基因是人体的密码，但是具体写了哪些密码，这些密码起到什么作用，就需要通过基因测序来进行破译，人类基因组计划就是解决这个问题的 。“通俗地讲，基因编码蛋白质，而蛋白质是生命的执行者，通过测序解读，可以知道基因变异是否改变了蛋白质的氨基酸组成，以及对疾病发生的影响 。”
严教授表示，该研究的基因测序结果显示，贝多芬不携带耳聋直接相关的基因变异 。可以推断出，他的聋不是先天性的，可能是疾病、感染、噪音等后天或环境等因素造成的 。研究者们借助基因测序，不仅发现贝多芬存在肝病的遗传风险，还检测到了乙肝病毒基因，再结合他长期饮酒，提示肝病可能是贝多芬的致死因素 。“人的整个生命过程，会受到包括病毒感染等很多因素的影响 。如果把时间轴再拉长一点，放大到整个人类的历史，从人的物种出现到现在，人类基因组上可以找到众多病毒片段的信息 。这也是人类发展至今，与病毒抗争的记录 。”
另外，研究者们通过基因分析，发现贝多芬家族中存在婚外情 。这是因为人类性别是由X、Y性染色体的不同组合决定的，其中男性的Y染色体只能遗传自父亲，如果兄弟成员都来自同一个生物学父亲，他们的Y染色体就应该相同 。反之，兄弟之间的Y染色体不一样，那就说明不是来自同一个生物学父亲 。
追溯贝多芬身上的谜团，从基因水平上进行探究，无疑能够找到最根本的原因，“相对于文献的记载、家谱等，基因信息更具有客观性和不可篡改性，把两者结合在一起，有助于还原历史真相，解释某些历史谜团 。”严教授说 。
绍兴文理学院司法鉴定中心主任张巧英，也同样关注到了这篇论文的“出圈” 。
【解码贝多芬死因的“基因测序”，是项什么技术？】张主任接受潮新闻采访人员采访时表示，这项研究并非严格的法医学断案，虽然其旨在揭示名人的死亡和家族谜团，却涉及了非常广泛的领域，具体核心技术包括了二代（基因）测序、古生物样本DNA（带有遗传讯息的DNA片段称为基因）提取及相关生物信息学分析 。借助先进的研究方法和提取的海量信息，一定程度上解开了贝多芬身上不为人知的谜团 。


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